世界血友病日：诊断是关怀的第一步

在我们身边有这样一群人，他们不能磕碰、不能自由奔跑——轻微的擦伤或瘀伤都可能导致出血不止，甚至可能危及生命。2026年4月17日是第38个世界血友病日，“诊断是关怀工作的第一步”直击核心。全球超过四分之三的血友病患者尚未得到诊断，这意味着数十万人连最基本的治疗和长期管理都无法获得。诊断，正是打破困境、开启生命希望的第一把钥匙。

一、认识血友病：什么是“玻璃娃娃”？

血友病是一种因遗传性凝血因子缺乏导致的出血性疾病，特征是幼年发病、轻微外伤或自发性出血，因此患者常被称为“玻璃娃娃”。根据凝血因子缺乏类型，可分为血友病A和血友病B，前者约占80%-85%，后者约占15%-20%。该病属于X染色体连锁隐性遗传，缺陷基因位于X染色体上，故主要影响男性——若母亲是携带者，儿子有50%概率患病，女儿有50%概率成为携带者。值得注意的是，约30%病例无家族史，属基因突变引起的散发病例。

血友病类型

1.甲型血友病：是由于凝血因子八（即Ⅷ）缺乏引起，亦称作血友病A，是临床上最常见的血友病，约占血友病人数的80％—85％，在某些高发地区甚至更高。

2.乙型血友病：是由于凝血因子九（即Ⅸ）缺乏引起，亦称作血友病B，临床较甲型血友病少见，约占血友病人数的15％。

3.丙型血友病：缺乏凝血因子十一（即Ⅺ缺乏，国外又称作Rosenthal综合征）。Ⅺ 缺乏症在我国极为少见。

警惕获得性血友病

获得性血友病是一种比较少见的自身免疫性出血性疾病，据估计，其年发病率约为1.5/100万人，随着年龄增长出现上升趋势。相关资料显示：获得性血友病的发病年龄存在两个高峰，即20-40岁的第一个高峰，主要见于育龄期妇女，其发病与妊娠、围产期及自身免疫病相关。约有85%的患者在65岁以上发病，形成另一个发病高峰，男性多于女性，主要与淋巴系统疾病和肿瘤相关。

二、为什么诊断如此重要？

准确的诊断是后续所有治疗和关怀工作的起点。然而，目前全球范围内仍有超过四分之三的血友病患者尚未得到准确诊断，许多患者因不了解或未及时发现而错过了最佳治疗时机。血友病是一种罕见的X染色体连锁隐性遗传性出血性疾病，其遗传结果可以出现以下4种情况：

三、血友病有哪些临床表现？

从幼儿时期就反复出现的异常出血是血友病的典型临床表现。

1.出血

血友病患儿通常在1-2岁开始坐立爬行时出现首次出血，表现为臀部、膝盖等部位易现皮肤瘀斑，学步后常见关节肿胀。中重型患者常发生自发性关节或肌肉出血，轻微外伤或手术后出血时间延长、出血量增多。随着年龄增长，出血频率和部位可能增加，尤其需警惕颅内、喉部、脊柱等部位出血，此类情况极为危险，应及时就医。

2.周围被组织压迫症状及并发症

周围神经受累：发生率为5%-15%，患者自觉有麻木、疼痛感，并伴有不同程度的肌肉萎缩。

上呼吸道梗阻：口腔、咽喉部位或颈部的严重出血，会形成血肿，压迫周围组织，严重者甚至会引起窒息，危及患者生命。

压迫周围血管：血管受压，组织的血液和氧气运输受阻，可导致组织发生坏死。

四、血友病的诊断

公开资料显示，血友病的诊断遵循系统化路径：筛查阶段依赖凝血功能检测，典型表现为血小板计数、出血时间及凝血酶原时间正常，但活化部分凝血活酶时间（APTT）延长1。确诊核心在于凝血因子活性测定，通过检测Ⅷ因子（FⅧ:C）或Ⅸ因子（FⅨ:C）水平，不仅能区分血友病A或B类型，还可按活性程度划分为重型（

五、构建全周期管理体系

诊断是血友病规范管理的起点，现代治疗已从“按需治疗”转向以预防为核心的综合模式，通过血液科、骨科、康复科、心理科等协作，实现从精准诊断、个体化治疗到康复支持的全流程服务。在日常生活中，若发生关节出血，在控制出血的同时配合采用PRICE原则，即：

Protect（保护）：立刻对出血部位进行保护，避免加重。

Rest（休息）：避免受伤的肢体活动，将患处垫高休息。

Ice（冰敷）：以减少疼痛与出血，但因凝血因子活性与温度相关，因此需要注意皮温不能过低，保持37℃左右。

Compression（压迫）：可用弹性绷带或弹力袜压迫关节，轻柔的压力有助于限制出血、保护关节。如怀疑有神经损伤，谨慎使用压迫法。

Elevation（抬高）：把出血部位抬高，高于心脏，这样可以降低出血部位血管的压力，减缓出血。

六、日常生活管理

1.可以鼓励患者进行常规锻炼，提高肌肉强度，保护关节和增强舒适度

2.鼓励进行游泳和骑自行车时穿戴防护器具，避免身体接触性体育活动，不建议参加高碰撞运动，如足球等

3.参加体育活动前应向医生咨询讨论活动的适合性和活动前的保护、预防措施，鼓励参加有组织、有保护措施和有监管的活动。

七、中国在行动：多方协力推动诊疗可及

血友病已纳入国家首批罕见病目录，2026年3月启动的“血友病健康2030”（HEMO 2030）项目聚焦破解高致残困境，系统推进防治体系建设，国家卫生健康委同步发布多版罕见病诊疗指南规范流程。全国多地建立血友病诊疗中心与治疗中心，推动分级诊疗与属地化管理。今年世界血友病日前夕，白求恩公益基金会联合多方发起“让生命不再脆弱——科学诊断，人人可及”公益活动，推动早发现、早诊断、早干预，多地还将通过点亮红色地标等方式开展公众宣传，提升社会关注度。

2026年4月17日，当全球地标亮起红色灯光，我们共同铭记：诊断是血友病关怀的起点，每多一份确诊，就多一份生命的曙光。早诊断、早治疗、规范管理，是为“玻璃娃娃”撑起健康保护伞的关键。让我们携手关注血友病群体，用理解消除偏见，用支持传递温暖——每一份援助都是对抗“易碎”的力量，让患者的人生也能坚定向阳、绽放如春花般坚韧的生命力。