国际罕见病日丨让“罕见”成为被温柔以待的“平常”

2026年2月28日是第19个国际罕见病日，主题是“不止罕见”。在全球，7400余种罕见病影响着超过4.2亿人。在我国，罕见病患者人数不少于2000万。

近年来，我国多部门携手社会各界正加速编织罕见病防治保障的“生命守护网”，用持续关怀传递爱的力量，让疾病无法冰封希望。

罕见病目前在全球并无统一定义，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数小于总人口0.65%至1%的疾病。

《中国罕见病定义研究报告2021》将新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病划入罕见病。其中发病率较多的罕见疾病包括戈谢氏病、法布雷病、庞贝病、黏多酮症、苯胺尿症、地中海贫血、成骨不全症（俗称玻璃娃娃）、高血氧症、有机酸血症、威尔森氏症等。在众多罕见病中，只有不到1%的疾病有有效治疗方案，如戈谢病、庞贝病。

我国高度重视罕见病防治与保障工作。经过多年不懈努力，我国罕见病防治事业在政策法规体系、临床诊疗水平、药品供应机制、社会保障体系、重大科研攻关、国际合作交流等方面取得明显进展，越来越多的罕见病患者被发现、被治疗、被关爱。

2018年5月，5部门联合发布了《第一批罕见病目录》，共涉及121种罕见疾病。

2019年，国家卫生健康委遴选324家医院组建全国罕见病诊疗协作网。目前，协作网医院总数已达419家，构建起覆盖全国的罕见病三级防控体系。通过诊疗协作网，患者确诊时间从以往的4年缩短到平均4周，诊疗费用降低90%。

2019年2月27日，国家卫生健康委制定印发《罕见病诊疗指南》，对纳入罕见病管理的121种疾病逐一明确诊疗指南，并依托行业组织开展医务人员培训，提高罕见病规范化诊疗能力。这是我国第一部关于罕见病的诊疗指南，对121种罕见病详细阐述了定义、病因与流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断和治疗，并对每一种罕见病提出诊疗流程。

2019年3月1日起，中国对首批21个罕见病药品和4个原料药，国内环节可选择按照简易办法依照3%征收率计算缴纳增值税，进口环节减按3%征收增值税。

2019年11月，国家卫生健康委建立开发的中国罕见病诊疗服务信息系统正式投入使用。截至2025年2月底，已登记147.8万条病例信息，逐步绘制出我国罕见病疾病地图。

2023年9月，国家卫生健康委等6部门共同发布《第二批罕见病目录》，新增86种罕见病，该目录共收录207种罕见病。

2024年11月，2024年国家医保药品目录调整结果公布。新版目录共新增91种药品，目录内药品总数增至3159种，其中包括罕见病用药13种。

2025年9月，国家药监局进一步优化创新药临床试验审评审批流程，对符合条件的儿童、罕见病等领域创新药实行“30日审评”加速机制。

2026年，在施行的新版国家医保药品目录中，罕见病用药已超100种，覆盖病种逾60个。

罕见病的防治是一项系统工程，需要政府、医院、企业、社会组织和患者家庭同心协力。要做到早发现、早诊断、能治疗、能有药。按照预防为主、分类施策、稳步推进的原则，一方面，采取预防措施，进一步通过降低新生儿出生缺陷的发生率，来降低罕见病发病人数；另一方面，进一步加大诊疗力度，建立和完善罕见病登记系统，充分发挥医疗大数据的作用。

罕见病不只是医学难题，更是衡量社会文明温度的标尺。我们期待，更多力量集结起来，让“罕见”成为被温柔以待的“平常”。